En Castilla-La Mancha, se lleva a cabo un programa de detección precoz neonatal de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas. Las enfermedades que son objeto de cribado en este programa incluyen la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito, la hiperplasia adrenal congénita, la fibrosis quística, la anemia falciforme, la acidemia glutárica tipo I, la aciduria 3-hidroxi 3-metil glutárica, y el déficit de beta-ceto-tiolasa.
Además, se realizan pruebas para detectar la acidemia propiónica, la acidemia metilmalónica, la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga, la deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga, la deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media, la deficiencia múltiple de acilCoA deshidrogenasa, la deficiencia primaria de carnitina, y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, entre otras afecciones.
Además, la orden de Sanidad establece la obligación de que los centros sanitarios dispongan de un sistema de registro de datos neonatales en soporte electrónico o en papel. Los datos que deben registrarse incluyen el nombre y apellidos de la madre, el domicilio al que se trasladará después del alta hospitalaria, el número de teléfono, la fecha de nacimiento, el sexo, el centro de salud o consultorio local de adscripción, y si el bebé sobrevive o fallece en las primeras 24 horas o requiere ingreso hospitalario.
La toma de muestra de sangre capilar del talón se realiza entre las 48 y 72 horas de vida. La dirección general competente en materia de Salud Pública proporciona un protocolo de normas de actuación y aspectos técnicos del programa de cribado neonatal.
