El Hospital Universitario de Toledo ha marcado un hito en la historia médica de Castilla-La Mancha al administrar por primera vez una terapia génica a un bebé de 35 días diagnosticado con atrofia muscular espinal (AME). El pequeño paciente, originario de Herencia, fue detectado mediante cribado neonatal antes de desarrollar los síntomas de esta enfermedad grave.
Gracias a la ampliación del Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas y Metabólicas en recién nacidos en Castilla-La Mancha, el bebé pudo ser diagnosticado tempranamente. La AME es una enfermedad devastadora que afecta a las neuronas motoras y sin tratamiento, puede ser mortal en sus formas más graves.
La terapia génica administrada consiste en la introducción del gen SMN1, deficitario en pacientes con AME, mediante un virus adenoasociado no patógeno. Esta terapia revolucionaria permite la producción de la proteína SMN, esencial para el funcionamiento muscular normal.
La coordinación entre diversos profesionales sanitarios fue clave para la administración de este tratamiento. El presidente de Castilla-La Mancha, Emiliano García-Page, destacó este logro como un avance que posiciona a la región a la vanguardia de los tratamientos genéticos en España.
La exitosa aplicación de esta terapia génica abre nuevas posibilidades para el tratamiento de enfermedades genéticas raras y subraya la importancia de la inversión en investigación y tecnología médica avanzada en el sistema de salud público. Este avance representa una esperanza para las familias afectadas por la AME en la región y destaca el compromiso de los profesionales de la salud en brindar tratamientos innovadores y efectivos.
